Leistungsspektrum NGS

Familiäre Tumorerkrankungen
PanelSynonym/AkronymGen
familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom, HBOC
(Stufe I)		HBOC I,
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs
BRCA2
CHEK2
PALB2
RAD51C
familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom, HBOC
(Stufe II)
(genehmigungspflichtiges Genpanel)		HBOC II,
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs		ATM
CDH1
NBN
RAD51D
TP53
Li-Fraumeni-Syndromfamiliäre TumordispositionTP53
hereditäres nicht-polypöses kolorektales KarzinomHNPCCMLH1
MSH2
PMS2
EPCAM
hereditäres diffuses Magenkarzinomfamiliäres MagenkarzinomCDH1
PTEN-Hamartom-Tumor-SyndromCowden-SyndromPTEN
Peutz-Jeghers-SyndromPJSSTK11
RASopathien
PanelSynonym/AkronymGen
Noonan-Syndrom (Stufe I)NS IPTPN11
Noonan-Syndrom (Stufe II, weitere Gene)NS IIBRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
NRAS
RAF1
RIT1
SOS1
CBL
RASA2
RRAS
SHOC2
SOS2
Rasopathie-Panel
(Stufendiagnostik, wenn PTPN11 unauffällig)		Noonan-, Costello- und Cardio-Facio-Cutanes-Syndrom + Noonan-Syndrom mit multiplen LentiginesBRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
NRAS
RAF1
RIT1
SOS1
CBL
RASA2
RRAS
SHOC2
SOS2
HRAS
Cardio-Facio-Cutanes-SyndromCFCBRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
Costello-SyndromFaciocutaneoskeletal-SyndromHRAS
Noonan-Syndrom mit multiplen LentiginesNSML,
LEOPARD-Syndrom		BRAF
PTPN11
RAF1
Neurofibromatose Typ 1Morbus RecklinghausenNF1
Legius-SyndromNeurofibromatose Typ 1-ähnliches SyndromSPRED1
Stoffwechselerkrankungen
PanelSynonym/AkronymGen
Hämochromatose/HFE
HJV
HAMP
TFR2
SLC40A1
BMP6
Maturity-Onset Diabetes of the Young (Stufe I);
MODY I-VII, X, XII, XIII 		MODY IHNF4A
GCK
HNF1A
PDX1
HNF1B
NEUROD1
KLF11
INS
ABCC8
KCNJ11
Maturity-Onset Diabetes of the Young (Stufe II);
MODY VIII, IX, XI, XIV		MODY IICEL
PAX4
BLK
APPL1
monogene Adipositas/MC4R
POMC
LEP
LEPR
Cystische FibroseMukoviszidoseCFTR
Morbus WilsonHepatolentikuläre DegenerationATP7B
Androgen-Insensitivitäts-SyndromAIS,
Androgen-Resistenz		AR
X-linked congenital bilateral aplasia of the vas deferensCBAVDXADGRG2
Bindegewebs-/Aortenerkrankungen
PanelSynonym/AkronymGen
thorakale Aortenerweiterung mit dem Risiko der AortendissektionTAAD,
thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen		ACTA2
COL3A1
FBN1
MYH11
MYLK
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer TypvEDSCOL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer TypcEDSCOL3A1
COL5A1
COL5A2
COL1A1
Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasis-TypaEDSCOL1A1
COL1A2
Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 1-4 LDSTGFBR1
TGFBR2
SMAD3
TGFB2
TGFB3
Marfan-Syndrom und Typ I-FibrillinopathienMFSFBN1
TGFBR1
TGFBR2

Entwicklungs-/Wachstumsstörungen
PanelSynonym/AkronymGen
KleinwuchsKLWCHSSHOX
FGFR3
ANKRD11
BLM
CUL7
IGF1R
PIK3R1
SRCAP
TRIM37
NBN
GRB10
Großwuchs







GRWCHS







NFIX
DIS3L2
GPC3
NSD1
DNMT3A
EZH2
EED
CDKN1C
Makrozephalie mit GroßwuchsMakrozephalie mit GRWCHSNSD1
NFIX
EZH2
GP3C
DNMT3A
EED
DIS3L2
Makrozephalie ohne GroßwuchsMakrozephalie ohne GRWCHSPTEN
AKT3
PIK3R2
CCND2
GLI3
OFD1
MED12
HydrocephalusL1-SyndromL1CAM
CHARGE-SyndromHall-Hittner-SyndromCHD7

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